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不正解
染色体検査の結果で診断が可能なのはどれか。
66国試 PM12 臨床検査医学総論
みんなの正解率：91.3%
＜chatGPT＞による解説
染色体検査は、染色体の数的・構造的異常を検出する検査であり、染色体異常が原因の疾患に適用される。
各疾患の原因と適用される検査方法を整理すると：
| 疾患 | 遺伝的要因 | 適用される検査 | 染色体検査の適応 |
|---|---|---|---|
| Klinefelter症候群 | 性染色体異常（47,XXY） | 核型分析（Gバンド法） | ○（適応あり） |
| Alzhemimer型認知症 | APP, PSEN1/2遺伝子変異（染色体変異なし） | 遺伝子解析 | × |
| Gaucher病 | GBA遺伝子変異（常染色体劣性） | 遺伝子解析 | × |
| Lesch-Nyhan症候群 | HPRT1遺伝子変異（X連鎖性） | 遺伝子解析 | × |
| Huntington病 | HTT遺伝子のCAGリピート異常（常染色体優性） | 遺伝子解析 | × |
Klinefelter症候群（47,XXY）は性染色体異常（X染色体が1本余分にある）で診断され、染色体検査（核型分析）が確定診断に用いられる。
一方、Gaucher病・Lesch-Nyhan症候群・Huntington病などは遺伝子変異が原因であり、遺伝子解析（PCR・シークエンシングなど）が必要で、染色体検査では診断できない。
染色体検査が適用される疾患は染色体数異常（Down症候群、Turner症候群など）や構造異常（Cri-du-chat症候群など）があるものに限られる点が重要。
※chatGPTによる解説は誤りを含む場合があります。正しくは教科書や関連図書を用いて比較確認しましょう。
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染色体検査の結果で診断可能 ⇨ 染色体数に異常がある
＜常染色体数的異常疾患・性染色体異常疾患＞
Down症候群：21トリソミー
Patau症候群：13トリソミー
Edwards症候群：18トリソミー
猫なき症候群：5pモノソミー
骨髄異形成症候群(MDS)：5qモノソミー
Klinegelter症候群：X染色体過剰 (男性疾患)
Turner症候群：X染色体欠損 (女性疾患)
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